Su input dell’Ue, l’Isola si appresta a migliorare le vite di migliaia di pazienti e a scoprire nuove terapie. Intanto l’A.R.I.S. è al lavoro per istituire un registro regionale di patologie retiniche

PALERMO – L’A.R.I.S. (Associazione dei Retinopatici e Ipovedenti siciliani) che da anni si occupa di malattie oculari eredo-degenerative retiniche, ha realizzato, di recente, un convegno sulle malattie rare. Queste ultime sono molte, tra cui le più diffuse sono la retinite pigmentosa con 1 paziente su 4 mila persone e 2 milioni di malati nel mondo, la malattia di Stargardt che conta 1 caso su 10 mila, l’albinismo che rappresenta 1 caso ogni 17 mila, la Retinoschisi giovanile che conta 1 su 25 mila, la distrofia dei Coni che annovera 1 caso ogni 40 mila e l’Amaurosi di Leber che presenta 1 caso ogni 50 mila e costituisce il 20% dei nati ciechi.

 

Infine, la malattia di Best comprende 1 caso ogni 100 mila. In Sicilia, hanno avuto accesso 773 pazienti ipovedenti presso il Centro di Ipovisione e Riabilitazione visiva A.R.I.S. sito presso il Presidio Ospedaliero “V. Cervello” di Palermo dal 2004 ad oggi. Sinora, sono in cura presso il centro 104 pazienti affetti da retinite pigmentosa, 12 colpiti dalla malattia di Stargardt, 11 albini, 10 malati di distrofia dei coni e acromatopsia, mentre altri 3 presentano la malattia di Best e 1 l’Amaurosi di Leber. Un’altra malattia ereditaria e temibile è l’Angiodema ereditario che nella Sicilia Occidentale interessa 60 famiglie e che può essere individuata con una diagnosi genetica.

 

L’A.R.I.S. collaborerà nel 2013 con l’Az. Osp. Ospedali Riuniti “Villa Sofia-Cervello” che è sede di centro regionale per le malattie rare, al fine di istituire un registro regionale di malattie retiniche ereditarie rare. L’obiettivo è ottenere una stima affidabile della prevalenza delle malattie rare oculari nella Regione Sicilia e raccogliere nuovi protocolli clinici e terapeutici per ciascuna patologia o gruppi di malattie. Ad aiutare la ricerca su queste malattie, ha pensato l’U.E che ha stanziato in occasione della giornata mondiale delle Malattie rare ben 144 milioni di euro per 26 progetti su queste patologie.

 

Tali progetti contribuiranno a migliorare le condizioni di vita di circa 30 milioni di cittadini europei colpiti da una malattia rara, che coinvolgono oltre 300 partecipanti provenienti da 29 paesi europei e non. In Italia, giungeranno complessivamente circa 13 mln di euro da prestigiose Istituzioni come l’Istituto Superiore di Sanità, l’Università degli Studi di Ferrara e la Fondazione Telethon. L’obiettivo è mettere in comune le risorse e collaborare a livello transfrontaliero al fine di comprendere al meglio le malattie rare e trovare cure adeguate.

 

Molti di questi nuovi progetti contribuiranno al lavoro del consorzio internazionale per la ricerca sulle malattie rare (IRDiRC), che rappresenta la più grande iniziativa di ricerca collettiva sulle malattie rare su scala mondiale. Avviato dalla Commissione europea insieme a partner nazionali e internazionali, l’obiettivo principale del consorzio è fornire, entro il 2020, 200 nuove terapie e i mezzi per poter diagnosticare gran parte di queste malattie. Grazie a queste iniziative, il numero di progetti di ricerca cooperativa finanziati dall’UE nel campo delle malattie rare sono stati quasi 100 negli ultimi sei anni. Si tratta di un investimento totale di quasi 500 milioni di euro.

Il presidente dell’Aris, Rocco Di Lorenzo, ha dichiarato: "Il tema di questo convegno è la diagnosi delle malattie rare, da cui si arriva alla cura. I ricercatori hanno ottenuto notevoli successi e sono stati fatti dei tentativi importanti. Si spera che si trovino le cure per affrontare le patologie, aiutando coloro che ancora brancolano nel buio". Il direttore del Cesvop, Alberto Giampino, ha aggiunto: "Tutte le associazioni sono chiamate in causa dalle Istituzioni, perché, al di là della Spending Review, non siano sacrificati e lesi i diritti dei cittadini. L’attenzione va incentrata su una comunità solidale che non dimentichi i pazienti con malattie rare. Il rischio è che i tagli impetuosi possano danneggiare i pazienti". Tuttavia, il Direttore di presidio degli Ospedali Riuniti Villa Sofia-Cervello, Giovanni La Fata, ha ammonito: "Tutto ciò che è stato fatto fino a ieri, continueremo a farlo in futuro. L’ospedale, però, non può sostituirsi al territorio. Da quest’ultimo, proviene una richiesta e ci sono dei bisogni che non possono essere soddisfate dall’ospedale. Le risorse, infatti, sono poche e non possono essere disperse".