Decreto a firma dell’assessore alla Salute, Ruggero Razza, pubblicato sulla Gurs n. 41 del 21 settembre scorso. La Sicilia è tre la 16 regioni italiane ad aver recepito il Piano nazionale e previsto gestione specifica

PALERMO – Sulla Gazzetta Ufficiale della Regione siciliana, la n.41 del 21 settembre scorso, è stato pubblicato il decreto, a firma dell’assessore per la Salute, Ruggero Razza, che punta alla riorganizzazione della rete regionale per le malattie rare.

 

Una malattia è definita “rara” quando colpisce non più di 5 persone ogni 10mila abitanti. Le malattie rare, seppur completamente differenti tra di loro, pongono comuni problematiche clinico – assistenziali e il loro percorso diagnostico è frequentemente complicato .

 

Secondo l’Organizzazione Mondiale della SanItà, le malattie rare sono in continuo aumento. Oggi colpiscono il 6-7 per cento della popolazione; in Europa tra 27 milioni e 36 milioni di persone.

 

A livello nazionale tra le maggiori criticità permangono la disomogeneità territoriale dei centri di competenza fra nord e sud, l’assistenza territoriale ancora non in continuità con quella ospedaliera, la mancanza di nuovi strumenti amministrativi che permettano di considerare la complessitià della gestione assistenziale della persona con malattia rara all’interno del quadro sanitario.

 

In Italia gli studi clinici sulle malattie rare sono aumentati negli ultimi anni (da 117 del 2013 a 160 del 2016) e sono stati realizzati 346 progetti per un valore di oltre 15 milioni di euro.

 

La Sicilia si colloca tra le regioni italiane più attive nella lotta registrando una significativa attenzione istituzionale. La regione, tra l’altro, è fra le 16 regioni italiane che hanno recepito il Piano nazionale delle malattie rare e fra quelle che hanno previsto uno spazio specifico delle malattie rare nell’ambito degli strumenti di programmazione sanitaria.

 

La rete dei centri regionali di riferimento si interseca con una rete dei presidi di prevenzione, diagnosi e cura delle malattie rare. Nel 2011 è stato istituito il Registro regionale delle malattie rare che si interfaccia con il registro nazionale sia ai fini dell’analisi epidemiologica che di governo della domanda.

 

Il modello di riferimento è quello che viene chiamato “Hub & Spoke” – e che la maggior parte degli specialisti considerano il migliore per far fronte alle malattie rare: pochi centri di eccellenza (hub) che siano però supportati da centri diffusi sul territorio (spoke), più agevoli per il malato, ma dove vi sia comunque tutta la competenza necessaria per gestire la quotidianità della malattia.

 

Non mancano esempi di eccellenza. Ad esempio l’Unità operativa di malattie rare del sangue e degli organi ematopoietici dell’Ospedale Cervello è uno dei cinque Health Care Providers siciliani della rete Ern (European Reference Networks), e il capoluogo dell’isola presenta un Centro di riferimento regionale, come quello dell’Ospedale Cervello, che ha assunto un ruolo di rilievo anche in ambito nazionale, oltre ad essere stato di supporto per l’istituzione del coordinamento regionale delle malattie rare e del registro regionale.

 

Necessario, però, lavorare anche sul fronte della Scuola di Medicina Generale, perché i medici di famiglia e i pediatri di libera scelta sono i primi ad incontrare il soggetto con sospetto di malattia rara e, pertanto, riconoscendola precocemente, possono garantire un percorso diagnostico tempestivo a vantaggio delle azioni di cura.