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Malattie rare, sofferenze nascoste. Nel 75% dei casi si tratta di bimbi
di Francesco Sanfilippo

La Sicilia ha istituito un registro apposito solo nel novembre 2011: i dati sono ancora in corso di definizione. Farmaci, costi superiori ai ricavi: ecco perchè le aziende farmaceutiche si defilano

Tags: Malattie Rare



PALERMO - In Italia, le malattie rare riconosciute ed esenti da ticket sono 582 suddivise per 47 gruppi e coinvolgono un milione di persone. In tutto il mondo, sono state diagnosticate 6 mila malattie rare che per il 75% colpiscono i bambini.
Singolarmente prese, poche di queste contano più di decine di migliaia di individui, ma insieme costituiscono un ostacolo formidabile per la Sanità nazionale. Recentemente, si è tenuta a Palermo la 5° Giornata delle Malattie Rare presso la sede del rettorato di Palermo, organizzata dalla Neava, Associazione Nuova Era a Viso Aperto. 

Il convegno, intitolato “Malattie rare: cura alla persona e sostegno alle famiglie” ha riunito i rappresentanti di numerose associazioni coinvolte da questo tipo di patologie come l’Uildm e l’Aris.

I rappresentanti delle associazioni hanno posto l’attenzione sull’umanizzazione delle cure e sul sostegno per le famiglie troppo spesso lasciate sole dalle società e dalle Istituzioni. Per esempio, le aziende farmaceutiche non sono interessate a produrre farmaci per poche migliaia di individui, poiché i costi sarebbero superiori ai ricavi, divenendo un affare anti-economico.
Non a caso, i farmaci che sono utilizzati per contrastare le malattie rare sono definiti orfani, e adesso sono regolati dalla legge 648 del 1996 e dalla relativa circolare ministeriale.

Tuttavia, le malattie rare sono di più, poiché ogni giorno esordiscono molte patologie prima sconosciute, provocando non pochi disagi alle famiglie. Un esempio è offerto dalla sindrome di Klinefelter che presenta 65 mila casi conclamati in tutta Italia. Infatti, queste malattie colpiscono prevalentemente i bambini in molte forme diverse e occorre tempo perché siano riconosciute dalla medicina ufficiale, per cui, ad oggi, non esiste una stima certa.

 L’iter burocratico prevede che vi sia il sospetto da parte dei medici sulla patologia affrontata, poi confermata dagli esami specifici, per cui è possibile la richiesta del rilascio del certificato da parte dell’Asp di competenza. Ogni regione ha il suo registro di malattie rare che fa riferimento ad un apposito registro nazionale e la Sicilia ha istituito il suo nel novembre del 2011 dopo 10 anni dove sono riconosciute solo 400 patologie. Ciò si ripercuote sulle cure dei pazienti con patologie non previste dal registro regionale, che devono pagare di tasca propria i farmaci non esenti.

Non si tratta di problemi solo economici, poiché queste malattie sono multi sistemiche. Infatti, attaccano più organi contemporaneamente, imponendo in molti casi un’assistenza multidisciplinare che comprende più specialisti medici per contrastarle.

Ciò implica un approccio necessariamente globale per curare il paziente, in particolare se bambino. Infatti, è necessario toccare non solo aspetti sanitari, ma anche socio-culturali come la lotta ai pregiudizi, economici come le spese che le famiglie o il paziente devono sostenere, spirituali come lo smarrimento di fronte a malattie sconosciute, giuridici come la lotta quotidiana per salvaguardare i propri diritti.

Senza un’adeguata umanizzazione delle cure negli ospedali, il paziente resterebbe isolato e abbandonato.
Inoltre, le malattie rare possono non restare tali e un esempio è la celiachia, che in pochi decenni è divenuta una malattia diffusissima, con un rapporto di un paziente ogni 100 abitanti. Questo caso è emblematico per molti aspetti, giacché questa patologia è ancora considerata malattia rara, pur non essendolo più, e la sua rapida diffusione ci dimostra come questi fenomeni non possano essere sottovalutati. Il caso delle popolazioni del Sarawi, vittime di persecuzioni e che dipendono dagli aiuti alimentari esteri ne sono una prova, poiché tra di essi i casi di celiachia sono in un rapporto di 1 paziente ogni 18 abitanti.

Articolo pubblicato il 13 marzo 2012 - © RIPRODUZIONE RISERVATA


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