Nell’Isola si contano neanche 2 strutture ogni milione di abitanti, contro i 12,8 del Molise e una media nazionale di 3,8

CATANIA – Tra 450.000 e 670.000, pari a poco meno dell’1% della popolazione: è il numero delle persone affette da malattie rare nel nostro Paese, secondo le stime di MonitoRare, il 2° Rapporto sulla condizione delle persone con Malattia rara in Italia, realizzato dalla Federazione italiana malattie rare (Uniamo) in collaborazione con Assobiotec.

Dal rapporto emerge comunque una fotografia aggiornata su dati, organizzazione socio-sanitaria, associazioni, screening neo-natale, farmaci orfani e registri delle malattie rare nel nostro Paese. L’elemento di novità, rispetto alla precedente edizione, è la nuova sezione dedicata agli esiti del monitoraggio del Piano nazionale malattie rare (Pnmr) 2013-2016 realizzato in collaborazione con i Centri di coordinamento regionale per le malattie rare.

Il Pnmr, approvato nel 2014, rappresenta il quadro unitario di riferimento per la programmazione nel settore delle malattie rare, ma a oggi sono soltanto 10 le Regioni che lo hanno recepito con un proprio atto; sono, invece, 14 le Regioni che hanno previsto uno spazio specifico al tema delle malattie rare nell’ambito degli strumenti di programmazione sanitaria (vigenti o in via di approvazione nel 2015). 

Il rapporto evidenzia il sempre maggiore utilizzo e spesa per i “farmaci orfani” destinati alle malattie rare, non distribuiti dall’industria farmaceutica perché destinati a un numero troppo esiguo di persone. Il numero di questi farmaci, in 4 anni, è passato da 22 tipologie a 66 nel 2015, con una spesa passata dai 917 milioni di euro del 2013 a oltre un miliardo di euro nel 2015 (pari al 5,5% dell’incidenza sulla spesa farmaceutica totale nel 2015, mentre nel 2013 era del 4,7%).

Aumentano anche gli studi clinici autorizzati sulle malattie rare: dai 117 del 2013 (pari al 20% del totale) ai 160 del 2015 (23,5%). Cresce anche il numero delle associazioni italiane di malattia rara censite sul sito di Orphanet, che passano dalle 265 del 2012 alle 332 del 2015 (+25,2%).

La situazione dei Centri di competenza è abbastanza diversa da Regione e Regione, non solo in riferimento al numero di centri per milioni di abitanti, dove si passa da 1,8 della Regione Sicilia al 12,8 per la Regione Molise (il valore medio nazionale è pari a 3,8) ma anche e soprattutto in relazione ai criteri operativi utilizzati per la definizione dei centri e alle relative modalità di individuazione.
Sono ancora in corso di realizzazione i Percorsi diagnostico terapeutico assistenziali (Pdta), per la presa in carico del paziente, fanno eccezione Lombardia, Toscana, Lazio, Emilia-Romagna, Piemonte-Valle d’Aosta, Sicilia, P.A. Trento e Bolzano, Friuli Venezia Giulia e Umbria, Veneto.

Anche la formazione sulle malattie rare sembra avere ampi spazi di miglioramento: il numero di corsi ECM dedicato trasversalmente alle malattie rare è, infatti, ancora molto contenuto. Interessanti i dati registrati dalle prime esperienze di formazione a distanza sulle malattie rare. Ad esempio il Centro Nazionale Malattie Rare e l’Ufficio Relazioni Esterne dell’ISS hanno promosso il corso gratuito di formazione a distanza per medici e altre professioni sanitarie  che ha contato 8.255 iscritti.